Penerapan Optical Genome Mapping (OGM) dalam Sitogenomik
Dalam dunia sitogenomik, teknologi sekuensing terbaru (Next Generation Sequencing
(NGS)) telah membawa dampak besar dalam penelitian genomik, tetapi metode tradisional
seperti kariotyping, FISH (Fluorescent In Situ Hybridization), dan teknologi berbasis array
masih digunakan secara luas untuk mendeteksi aberasi kromosom. Namun, metode-metode ini
seringkali memiliki keterbatasan dalam mendeteksi variasi yang kompleks dan memerlukan
kombinasi metode tambahan.
OGM, menggunakan sistem Bionano Saphyr, mengatasi keterbatasan ini dengan
menyediakan resolusi yang jauh lebih tinggi, memungkinkan visualisasi langsung molekul DNA
besar hingga resolusi 500 bp, dibandingkan dengan kariotyping yang hanya mampu mendeteksi
perubahan pada skala 5-10 Mbp. Teknologi ini memungkinkan deteksi otomatis berbagai jenis
variasi struktural seperti duplikasi, inversi, translokasi, hingga fusi gen, bahkan dalam sampel
kanker yang heterogen.
Dalam beberapa studi, OGM menunjukkan kesesuaian penuh dengan hasil kariotyping,
FISH, dan mikroarray dalam mendeteksi varian genetik pada gangguan konstitusional dan
kanker hematologis. OGM juga mengungkapkan banyak varian yang terlewatkan oleh metode-
metode tradisional tersebut. Misalnya, pada studi myelodysplastic syndrome (MDS), OGM
mampu mengidentifikasi variasi struktural yang tidak terdeteksi oleh metode lain, serta
menawarkan resolusi yang lebih tinggi dan alur kerja yang lebih sederhana.
Keunggulan OGM dalam sitogenomik termasuk deteksi varian di berbagai jenis sampel,
dari biopsi jaringan hingga aspirasi sumsum tulang. Teknologi ini tidak hanya menggantikan
beberapa tes sitogenetik konvensional tetapi juga memberikan gambaran lengkap dan tidak bias
tentang struktur genom. Hasil yang lebih cepat dan deteksi yang lebih sensitif, terutama pada
kanker dengan fraksi alel rendah, memberikan harapan baru bagi pengembangan terapi yang
lebih tepat sasaran di masa depan.
Dengan penggabungan berbagai metode tradisional dalam satu alur kerja otomatis, OGM
berpotensi menjadi alat utama dalam penelitian dan diagnostik sitogenomik di masa mendatang,
baik untuk penyakit genetik bawaan maupun kanker.