Revolusi dalam Penelitian Penyakit Genetik dengan Optical Genome Mapping (OGM)
.webp)
Teknologi sekuensing generasi terbaru (Next Generation Sequencing) telah membantu banyak dalam penelitian penyakit genetik. Namun, teknologi ini masih memiliki keterbatasan dalam mendeteksi variasi struktural besar, seperti insersi, delesi, dan variasi jumlah salinan (CNV) pada bagian genom yang repetitif. Terlebih lagi, short read sequencing sering kali tidak mampu mendeteksi translokasi yang seimbang, inversi, atau variasi mosaik yang penting dalam diagnosis penyakit genetik.
Optical Genome Mapping (OGM) hadir sebagai solusi untuk mengatasi keterbatasan ini. Teknologi ini memungkinkan visualisasi langsung dari pola DNA pada molekul DNA yang utuh dan mendeteksi variasi struktural dengan sangat akurat. Teknologi ini bisa mengidentifikasi berbagai kelas variasi struktural, termasuk translokasi yang seimbang, inversi, pengaturan ulang kompleks, delesi, insersi, dan ekspansi atau kontraksi ulang yang berulang, dengan sensitivitas tinggi hingga level 5% alel varian.
Proses OGM dimulai dengan isolasi Ultra High Molecular Weight DNA dari berbagai jenis sampel, seperti darah, sel, jaringan, atau biopsi tumor. DNA tersebut kemudian dilabeli dengan lebih dari 500.000 label fluoresen pada motif tertentu di seluruh genom. Molekul DNA yang telah dilabeli ini dianalisis menggunakan array nanochannel pada chip Saphyr yang memungkinkan deteksi otomatis variasi struktural secara menyeluruh.
Baca juga: Penerapan Optical Genome Mapping (OGM) dalam Sitogenomik
Keunggulan utama OGM dibandingkan metode tradisional terletak pada kemampuan deteksinya yang jauh lebih akurat dan cepat. Misalnya, dalam studi Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), OGM mampu mendeteksi insersi duplikasi yang tidak teridentifikasi oleh NGS. OGM juga unggul dalam mendeteksi ekspansi repetisi seperti pada gen C9orf72 yang terkait dengan Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), serta mendeteksi sindrom seperti Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD1) dengan akurasi yang lebih baik dibandingkan metode analisis Southern blot.
Selain itu, OGM juga dapat mengungkapkan varian baru yang tidak terdeteksi oleh teknologi lain. Dalam studi gangguan hernia diafragma kongenital (CDH), OGM berhasil mengidentifikasi arsitektur genom yang lebih kompleks daripada data mikroarray, membuka peluang baru untuk identifikasi gen-gen kandidat baru.
Dalam kasus penyakit genetik dengan fenotipe kompleks, OGM mampu mendeteksi mutasi heterozigot kompaun dengan kombinasi delesi dan varian de novo yang tidak bisa ditemukan hanya dengan NGS. Keandalan OGM dalam mengatasi berbagai keterbatasan deteksi varian genetik yang tidak terjangkau oleh NGS menjadikannya teknologi kunci dalam pengembangan penelitian dan terapi genetik masa depan.
Baca juga: Universal Lateral Flow Assay Kit : Solusi Cepat untuk Pengembangan Kit Uji Cepat
Dengan kemampuannya yang lebih unggul, OGM tidak hanya melengkapi, tetapi juga menggabungkan teknologi sekuensing dengan deteksi langsung variasi genom yang sulit dijangkau, menjadikannya alat penting dalam penelitian penyakit genetik dan penemuan biomarker baru.
Link Produk : https://bionano.com/genetic-disease-testing/
Gambar produk : https://bionano.com/saphyr-systems/
Penulis Artikel:
Sylvia Sance Marantina, M.Biomed
Mari Terhubung dengan Kami
Telepon Kantor : 021 5366 7591
Email : [email protected]
WhatsApp : 0858 8880 0005
Kunjungi media sosial Offical Sciencewerke
Instagram : @sciencewerke_id
Linkedin : PT Sciencewerke
X : Sciencewerke ID
Youtube: PT Sciencewerke